13三體，也稱為帕托綜合症，是一種涉及13號染色體的遺傳缺陷。大多數人有23對染色體，但患有帕托綜合徵的人有第13條染色體的額外拷貝。 13三體綜合徵是一種嚴重的遺傳綜合徵，大多數患有帕綜合症的嬰兒在出生前或生命第一周內死亡。
有三種類型的13三體：
- 全三體：大多數13 三體病例是完全三體性。 在完全三體性中，身體中的每個細胞都含有三個13號染色體拷貝。
- 部分三體：患有部分三體性的患者不具有完整的13號染色體拷貝。相反，它們的染色體的額外部分與細胞中的另一條染色體相連。
- 馬賽克：患有13三體馬賽克的患者俱有13號染色體的完整額外拷貝，但僅限於身體的一些細胞中。
13三體通常由細胞分裂錯誤引起。 儘管患有13三體嬰兒的風險在老年媽媽中較高，但不會遺傳，也不能在家庭中傳播。 唯一的例外是部分13三體，可以繼承。 任何有三體病史的家庭都應該有遺傳諮詢。
Patau綜合症的症狀
因為額外的染色體存在於整個身體中，所以13三體可以在許多身體系統中引起問題。
13三體症的某些症狀可以用藥物或手術治療，但其他症狀無法治愈。 症狀包括：
- 早產：許多13三體妊娠以流產或死胎結束。 出生的嬰兒通常早產，平均胎齡為29週。 這些嬰兒必須克服早產並發症以及其他13三體症狀。
- 面部異常：許多患有13三體的嬰兒出生時患有唇裂和/或腭裂。 眼睛可以放在一起並可以融合在一起形成一隻眼睛。 耳朵可以很低，頭皮上的皮膚問題（皮膚腺發育不良）很常見。
- 心臟問題：心臟缺陷在患有三體13的嬰兒中很常見。心室（室間隔缺損和房間隔缺損）和動脈導管未閉患者之間的孔可以在13三體中找到。
- 大腦中的問題：在一些患有13三體症的兒童中，大腦前部不能正確分裂。 這導致許多與該障礙相關的面部問題。 Patau綜合徵患兒有嚴重的智力障礙，可能有癲癇發作。
- 消化道問題： 13三體患兒的GI問題可能包括臍疝和腹股溝疝。 在某些情況下，部分腸在身體外部的乳房腫脹會發生。
- 骨骼問題：患有Patau綜合徵的嬰兒可能會出現額外的手指或腳趾，握緊手，或畸形（搖桿底部）腳。
- 呼吸問題： 13三體嬰兒出生時呼吸困難，或呼吸停止（呼吸暫停）。
三胞胎13生存的嬰兒多常？
13三體症是一種嚴重的疾病。
大多數患有13三體症的嬰兒在第一周內死亡，平均壽命約為5天。 大約10％的人生活到他們的第一個生日。 出生時體重更大，有馬賽克或部分三體性的嬰兒可能更有可能生存。
儘管13三體被認為是一種與生命不相容的致命疾病，但現代醫學已經延長了一些Patau綜合徵患兒的壽命和生活質量。 根據其他症狀的嚴重程度，手術可能有助於修復心臟或胃腸道缺陷或修復裂口。 適當的醫療治療已經幫助了許多13三體患兒，這對他們的家庭來說是多年的喜悅。
如果你的寶寶有13三體，你不必單獨面對這種綜合徵。 支持團體和網站可以幫助您更好地了解Patau綜合症，並接觸到13三體感染的其他家庭。與圍產期臨終關懷專家交流可以幫助您了解如果您的寶寶沒有生存到出院時預期會發生什麼，並幫助您決定什麼你想為你的寶寶干預的類型。
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