三體18在女孩中更常見
在常規產前診斷篩查中檢查出的更嚴重的健康狀況之一是愛德華茲綜合徵，這是一種染色體病症，具有破壞性預後。 愛德華茲綜合症也被稱為18三體綜合徵，因為有三個18號染色體拷貝。
統計
根據美國國立衛生研究院（NIH）的數據，每6000名活產嬰兒中就有1人出現愛德華茲綜合徵，女孩患病率高出三倍。
但是，懷孕期間的發病率要高得多，因為多達95％的18胎兒有胎兒流產或死胎的婦女。
預測
可悲的是，NIH解釋了Edwards綜合徵出生嬰兒的結局不好，其中包括：
- 有一半的嬰兒在生命的第一周內沒有生存。
- 10個孩子中有9個會在他們的第一個生日之前死亡。
- 有些孩子在青少年時期生存下來，但有嚴重的醫療和發育問題。
類型
愛德華茲綜合症最常見的形式是18三體，這意味著嬰兒有三個完整的第18染色體拷貝而不是兩個。
也有可能具有部分18三體，其中存在兩個完整拷貝的18號染色體以及另外的部分拷貝。
另一種類型是馬賽克三體性18，這意味著對一些但不是全部的細胞有影響。
與完整的18三體相比，後兩種類型是罕見的。
預後沒有因類型而異。
原因和風險因素
18號染色體的額外拷貝在受精時已經存在，並且由細胞分裂中的隨機錯誤引起。 所有年齡組的父母都可能出現18三體性，但當母親年齡大於35歲時，風險最高。
診斷
羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛採樣可以檢測愛德華綜合徵。
甲胎蛋白測試不能證實（或完全排除）18三體，但可以僅指示嬰兒可能具有該狀況的統計可能性。 一些測試比其他測試不太準確。
基因檢測是一個不斷發展的領域，當然，更新，更準確的檢測正在出現。
復發風險
大多數時候，由於細胞分裂的問題，18三體是隨機發生的。 在極少數情況下，由於一種稱為平衡易位的病況，父母是部分18三體的攜帶者，這增加了未來懷孕的風險。
如果您有機會成為攜帶者，您的醫生可以將您轉介給遺傳諮詢師來討論您的選擇。 但大多數患有18三體嬰兒的父母不是攜帶者。
面對愛德華茲綜合徵的診斷
愛德華茲綜合症的診斷是毀滅性的消息。 許多父母在收到確認嬰兒確實患有18三體症的確認後，選擇終止其懷孕 ，因為存在嚴重健康問題的高風險以及嬰兒存活嬰兒的低可能性。 無論如何，其他人決定繼續懷孕，要么是因為反對墮胎的信念，要么是因為他們想與寶寶一起珍惜時間，即使它很短。
在這種情況下做什麼沒有“正確的”選擇。 面臨這種診斷的父母應該做適合他們的事情。
>來源：
Medline Plus：三體18（2016）
三體18基金會：什麼是三體18？