胎兒遺傳學檢查發生流產的風險很小
絨毛膜絨毛取樣(CVS)是一種產前測試,可以檢查發育中嬰兒的嚴重染色體紊亂。 該測試涉及從絨毛膜絨毛(胎盤的一部分)取樣並分析組織的基因組成。 目前的研究表明,CVS並不比羊膜穿刺術有較高的流產風險。
CVS與羊膜穿刺術
較早的統計數據顯示,CVS測試的流產風險高於羊膜穿刺術 ,但現在研究表明風險幾乎相同(約為400)。
CVS的主要優點:可以在妊娠早期進行,大約10到12週。
CVS的主要缺點:與羊膜穿刺術相比,羊水穿刺術更可能顯示不確定的結果,而且與羊膜穿刺術不同,它不能提供關於神經管缺陷的信息。
誰應該得到CVS產前測試?
CVS通常提供給有嚴重遺傳疾病影響的嬰兒,其風險高於平均水平的母親。
這些女性包括已知的攜帶者,如Tay-Sachs疾病或嚴重的代謝紊亂。
目標是能夠儘早告訴女性他們的寶寶是否會繼承這種疾病。
因為甲胎蛋白結果篩查或三聯/四聯篩查通常是在妊娠晚期進行的,大多數在這些檢查中有關結果的孕婦將接受羊膜穿刺術而不是CVS。
什麼樣的絨毛絨毛取樣結果告訴你
CVS產前檢測可以檢測胎盤組織中的染色體異常和遺傳異常。
對於診斷遺傳性疾病,CVS被認為約有99%的準確性。
父母在考慮CVS時可能會關注很多嚴重的情況。 儘管CVS檢測可以檢測出唐氏綜合徵,但它並不完全是對這種遺傳病症的檢測。
與羊膜穿刺相反,CVS不能提供信息神經管缺陷。
什麼期望從測試
在大多數情況下,您不需要做任何特定的準備測試。 測試可能會很痛苦,但通常會在幾分鐘內完成。 可以執行CVS:
經腹:將一根長針插入腹部,與羊膜穿刺相似。
要么
經子宮頸:這與使用巴氏塗片相似。
如果您正在考慮CVS測試
如果您的醫生建議您進行CVS測試,如果您有這些問題,請不要害怕問很多問題。 有幾件事要記住:
- 較新的研究表明,CVS或羊膜穿刺術後流產的實際風險遠低於以前的估計。 定期執行手術的醫生可能流產率最低。
- 對於可能存在流產風險的產前試驗感到擔憂是正常的,如果您對這種風險不滿意,拒絕這些試驗也可以。
- 許多父母對CVS的風險感到不舒服,或者可能有一個立場,即不管結果如何,他們都不會終止妊娠。 對他們來說,這個測試不值得追求。 這些觀點是完全有效的,特別是因為CVS僅提供信息。 通常,對於通過CVS診斷的疾病沒有產前治療。
- 如果他們的三聯/四聯篩查或超聲檢查似乎表明存在問題,一些家長寧願多等幾週,並進行羊膜穿刺術。 他們可能會選擇這樣做,因為與CVS不同,羊膜穿刺術可以評估神經管缺陷 。
- 最應該考慮CVS的父母是那些懷有嚴重障礙並想要儘早確診或排除診斷的嬰兒的高風險人群。
資料來源:
絨毛膜絨毛取樣:CVS。 美國懷孕協會。 訪問日期:2009年3月12日。
絨毛膜絨毛取樣(CVS)。 March of Dimes。 快速參考:事實表。 訪問日期:2009年3月12日。