絨毛膜絨毛取樣(CVS)產前測試概述

胎兒遺傳學檢查發生流產的風險很小

絨毛膜絨毛取樣(CVS)是一種產前測試,可以檢查發育中嬰兒的嚴重染色體紊亂。 該測試涉及從絨毛膜絨毛(胎盤的一部分)取樣並分析組織的基因組成。 目前的研究表明,CVS並不比羊膜穿刺術有較高的流產風險。

CVS與羊膜穿刺術

較早的統計數據顯示,CVS測試的流產風險高於羊膜穿刺術 ,但現在研究表明風險幾乎相同(約為400)。

CVS的主要優點:可以在妊娠早期進行,大約10到12週。

CVS的主要缺點:與羊膜穿刺術相比,羊水穿刺術更可能顯示不確定的結果,而且與羊膜穿刺術不同,它不能提供關於神經管缺陷的信息。

誰應該得到CVS產前測試?

CVS通常提供給有嚴重遺傳疾病影響的嬰兒,其風險高於平均水平的母親。

這些女性包括已知的攜帶者,如Tay-Sachs疾病或嚴重的代謝紊亂。

目標是能夠儘早告訴女性他們的寶寶是否會繼承這種疾病。

因為甲胎蛋白結果篩查或三聯/四聯篩查通常是在妊娠晚期進行的,大多數在這些檢查中有關結果的孕婦將接受羊膜穿刺術而不是CVS。

什麼樣的絨毛絨毛取樣結果告訴你

CVS產前檢測可以檢測胎盤組織中的染色體異常和遺傳異常。

對於診斷遺傳性疾病,CVS被認為約有99%的準確性。

父母在考慮CVS時可能會關注很多嚴重的情況。 儘管CVS檢測可以檢測出唐氏綜合徵,但它並不完全是對這種遺傳病症的檢測。

與羊膜穿刺相反,CVS不能提供信息神經管缺陷。

什麼期望從測試

在大多數情況下,您不需要做任何特定的準備測試。 測試可能會很痛苦,但通常會在幾分鐘內完成。 可以執行CVS:

經腹:將一根長針插入腹部,與羊膜穿刺相似。

要么

經子宮頸這與使用巴氏塗片相似。

如果您正在考慮CVS測試

如果您的醫生建議您進行CVS測試,如果您有這些問題,請不要害怕問很多問題。 有幾件事要記住:

資料來源:

絨毛膜絨毛取樣:CVS。 美國懷孕協會。 訪問日期:2009年3月12日。

絨毛膜絨毛取樣(CVS)。 March of Dimes。 快速參考:事實表。 訪問日期:2009年3月12日。