一種可以診斷某些疾病的產前檢測。
羊膜穿刺往往縮短為羊膜，通常在懷孕15至20週之間進行診斷性檢查。 該程序涉及從子宮中取出少量羊水 （發育中胎兒周圍的液體）。 可以測試羊水以確定胎兒是否具有某種染色體缺陷。
在羊膜穿刺術過程中會發生什麼？
在羊膜穿刺術期間，使用超聲波來觀察嬰兒。
然後，將非常細的針插入下腹部，並將少量（約一盎司）的羊水移除。
羊水含有胎兒皮膚細胞脫落並漂浮在羊水中。 這些皮膚細胞被帶到實驗室，並進行核型測試以提供嬰兒染色體的圖片。 熒光原位雜交（FISH）測試也可以進行。
什麼是羊膜穿刺術測試？
一般來說，羊膜穿刺術測試三件事情：
- 染色體異常如唐氏綜合徵
- 神經管缺陷如脊柱裂和無腦畸形
- 遺傳性遺傳疾病如囊性纖維化，鐮狀細胞性貧血和Tay-Sachs病
FISH檢測和核型分析都直接分析胎兒的染色體以確定胎兒是否患有唐氏綜合徵或其他三體性。 唐氏綜合徵（也稱21三體綜合徵）是最常見的染色體異常，並且由染色體21的額外拷貝引起。
FISH檢測並不能為您提供寶寶所有染色體的完整圖片，但它可以為您提供關於三體性的快速回答。 FISH檢測的結果通常在1至2天內可用。 染色體核型需要更長的時間（兩到三週），但會給你提供有關嬰兒染色體的完整信息。
羊膜穿刺術還檢測其他染色體異常，包括18三體和13三體。 測試檢測超過99％的所有染色體異常。 此外，通過測量一種稱為甲胎蛋白（AFP）的蛋白質，羊膜穿刺檢測開放神經管缺陷，如脊柱裂和無腦畸形，該蛋白檢測所有開放性神經管缺陷的96％。
這就是說，羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣 （CVS）都不能測試所有出生缺陷。 所以雖然羊膜穿刺術的正常結果令人放心，但它們並不能保證你的孩子會健康。
如果您擔心某種特定的遺傳疾病，您可能需要諮詢您的醫生或遺傳諮詢師，是否可以對該疾病進行產前檢測。
做羊膜穿刺術
大多數婦女都對羊膜穿刺術是多麼無痛感到驚訝。 雖然有些女性在手術過程中有不舒服的壓力或痙攣感，但大多數人並不感到疼痛。 該過程通常很快，並且在整個過程中使用超聲波來監測嬰兒的位置並確保針頭不接觸嬰兒。
當你收到你的羊膜穿刺結果時，你應該和你的醫生或遺傳學專家討論你的結果是什麼意思。
獲取有關羊膜穿刺術診斷的最新準確信息非常重要。
羊膜穿刺術如何與絨毛絨毛取樣（CVS）不同？
羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣都是診斷性產前檢查，你只需要在懷孕期間進行這些檢查。 儘管這兩項測試都會為您提供關於寶寶染色體的信息，但程序之間存在一些重要差異。
羊膜穿刺術不同於絨毛膜絨毛取樣（CVS）有兩種方式：
- 時機 - 羊膜穿刺術是在孕晚期進行的，在孕中期。 通常在懷孕15到20週之間完成。 另一方面，CVS測試在妊娠的第一個三個月進行，在懷孕10到13週之間。
- 獲得的結果 - 羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛採樣將為您提供胎兒染色體的圖片，這將診斷唐氏綜合症的準確率高達99％。 然而，通過羊膜穿刺術，還可以測量一種稱為甲胎蛋白（AFP）的物質。 AFP在羊水中的含量有助於確定胎兒是否有神經管缺陷，如脊柱裂或無腦畸形。
多年來，與CVS相比，羊膜穿刺術被認為具有較低的流產風險。 但是，現在知道由這些手術引起的流產風險同樣很低 - 約為1/300至1/500，當由經歷兩種手術的人執行時。
>來源：
>美國婦產科學院（ACOG）。 （2015年9月）。 出生缺陷的診斷測試。