每個人都有基因，這些微小的小開關決定了頭髮的顏色，眼睛的顏色和其他特徵，這些開關被包裝在我們細胞內的46條染色體中。 人類精子和卵細胞與其他細胞不同，每個細胞內只有23個不匹配的染色體。 當懷孕開始，卵子和精子加入時，你開始一個全新的細胞，有46條染色體。
顯性障礙
每個基因的說明都是顯性或隱性的。 顯性疾病的例子是高膽固醇，亨廷頓病，額外的手指或腳趾，青光眼等。由顯性疾病引起的問題可能不存在或非常嚴重。 如果父母在某種情況下具有顯性基因，則每個孩子有50％的機會患病。
隱性失調
如果只有一位父母患有隱性遺傳疾病基因，那麼來自另一位父母的顯性基因將預防該疾病。 如果父母雙方都是隱性基因攜帶者，那麼每個孩子都會有四分之一的機會繼承這種疾病。 隱性疾病的例子：鐮狀細胞性貧血，Tay-Sachs，苯丙酮尿症（PKU）。 隱性遺傳疾病往往更為嚴重。
還有其他類型的疾病，如X連鎖疾病和攜帶者。
測試類型
母親血清甲胎蛋白（MSAFP）：這是在懷孕15-17週之間進行的血液檢查。
在篩查過程中，寶寶沒有風險。 篩選母親的血液中一種或多種物質（甲胎蛋白，hCG，雌二醇）。 高於正常水平可能指示神經管缺陷，而較低值可能指示某些染色體病症，通常是唐氏綜合徵。 這次篩查的問題是有很多誤報。
這可能會導致更多的侵入性測試，擔心等等。當原因可能僅僅是您比預期的更進一步時，您可能會有雙胞胎。 但是，正常的測試應該有助於緩解焦慮。
超聲：這種篩查可以顯示寶寶是否有缺陷，如腎臟問題，心臟缺陷和肢體缺陷。 這個程序沒有檢測到所有的缺陷，也沒有顯示出有助於確定胎兒唐氏綜合徵。 一個好的超聲波並不表示你不會有一個缺陷的嬰兒，只是降低了可能性。
MaterniT21PLUS：這項測試是針對孕婦血液進行的，可以尋找最常見的遺傳疾病，包括唐氏綜合症。 它可以在懷孕10週內完成，並且不會對寶寶或懷孕造成危害。 它還會告訴你，如果你有一個女孩或男孩。
羊膜穿刺術：該試驗將通過取樣羊水中的胎兒細胞來篩選所有已知的染色體缺陷。 這是通過將超聲引導的針放置到子宮中來收集流體來完成的。 它通常在懷孕15到18週之間完成，儘管有些從業者早在9週時就做了早期羊膜穿刺術。
通常需要兩週才能收到結果。 結果可能非常準確，但是，它們無法告訴您當前缺陷的嚴重程度。 這個程序對寶寶也有風險。 即使嬰兒不受影響，大約每200名婦女中有1人會在羊膜穿刺術後流產，約1000人會感染。
絨毛膜絨毛取樣（CVS）： CVS可以在妊娠早期完成，一些中心早在8週內就可以完成，而大多數中心在妊娠10週左右進行。 一根小管可以通過陰道放置，或者可以通過腹腔進行，並從包含寶寶的囊外取出一小塊組織樣本。
CVS結果可以在十天內完成。 這不如羊膜穿刺準確，並發症的發生率更高。 流產是100或200中的1個，在2,000或3,000個嬰兒中為1個丟失數字（手指和腳趾）的風險很小。 這些風險在CVS越早完成時就越高。
根據March of Dimes的報告，任何人如果對家中的疾病或特徵有任何疑問，都應該考慮諮詢。 尤其：
- 那些有先天缺陷家族史的人。
- 35歲以後懷孕或計劃懷孕的女性。
- 已經患有精神發育遲滯，遺傳性疾病或出生缺陷的兒童的夫婦。
- 通過常規篩查確診患有遺傳疾病的新生兒的夫婦。
- 有三次或三次以上流產的嬰兒或嬰兒在嬰兒時期死亡的婦女。
- 擔心自己的生活方式，工作或病史可能會對懷孕造成風險的人，包括暴露於藥物，輻射，化學物質，感染或藥物等。
- 想要測試的夫婦或有關在其族群中更頻繁發生的遺傳缺陷的更多信息。
- 夫婦誰是第一堂兄弟或其他血親。
- 基於篩查試驗的孕婦已被告知懷孕可能會增加並發症或出生缺陷的風險。
最終，這個決定是你的。 在考慮遺傳諮詢時需要考慮的因素是您在測試中會走多遠？ 你會對結果做出什麼樣的決定？ 你需要什麼信息？
這些問題並不容易。 有時遺傳諮詢師可以幫助你理清所有的信息並作出明智的選擇。 我的個人經驗與遺傳諮詢來自法新社肯定的測試。 我的顧問與我的丈夫和我坐了幾個小時，回顧了家族史，工作經歷，風險類別，並向我們提供了有關我們選擇的公正信息。 當我們哭泣和擔憂時，她坐在那裡，從來沒有試圖以某種方式影響我們。 儘管如此，這是一次很好的經歷。