大多數具有這種染色體病症的活著的嬰兒具有馬賽克三體性9
三體性9是一種罕見且常常致命的染色體異常，約佔自然流產的2.5％ - 懷孕第20週之前發生的妊娠損失。
與21三體（也稱為唐氏綜合症）類似，當存在三個嬰兒細胞中的9號染色體拷貝時，發生9號染色體三倍體，而不是兩個拷貝。
然而與21三體不同，9號三體罕見，導致更嚴重的表現，並且生存率低得多。
什麼是三體9型？
有三種類型的三體9：
- 完全三體9：寶寶體內和胎盤的所有細胞都有三個9號染色體拷貝。
- 部分三體性9：第九條染色體有兩個完整拷貝，另外還有一個部分拷貝。
- 馬賽克三體性9：三體性存在於身體的一些細胞中，而其他細胞具有正常的一組染色體。
9號染色體幾乎總是致命的，絕大多數在第一個三月死亡。 儘管大多數活生的嬰兒患有馬賽克三體性9，但由於疾病導致的健康問題，許多嬰兒死於嬰儿期。 這就是說，有些人在生命的第一年就存活下來。
部分三體性9可能不會影響寶寶的預期壽命，但受影響的寶寶可能有一系列常見的健康和發育問題。
什麼是三體9的體徵或症狀？
存在於三體9中的體徵和症狀是可變的。 超聲的常見發現包括胎兒心臟缺陷和腦和脊髓畸形。
與三體9相關的其他潛在體徵和症狀通常包括：
- 特徵性面部外觀（小頭，帶球根尖的寬鼻，唇裂和/或腭，小頜，低位耳，小眼和/或眼瞼褶皺向上傾斜
- 視力問題
- 錯位的關節
- 發育不良的生殖器
- 在男性嬰兒中進行不良測試
- 腎囊腫
- 出生後立即餵養和呼吸困難
- 未能茁壯成長
- 身材矮小
- 視力問題
- 可變的認知障礙和發育遲緩
什麼增加女性與三體9有一個嬰兒的機會？
研究人員還沒有發現任何危險因素對於9三體，除了與21歲以上的三體患者有關的高齡產婦。否則，這種情況似乎是隨機發生的。 唯一的例外是，如果任一父母有一種稱為平衡易位的情況影響第9號染色體，這可能增加患部分三體性9的嬰兒的風險。然而，與其他類型相比，部分三體性9相對罕見。
三體9診斷如何？
流產後可能診斷為9號三體。 也可以通過絨毛取樣（ CVS ）或羊膜穿刺術在妊娠期間接受診斷。 使用來自CVS的胎盤組織或來自羊膜穿刺術的胎兒細胞，醫生可以訂購核型，該染色體是嬰兒染色體的圖片。 有時候，直到嬰兒出生時才能做出診斷，並且要核實核型。
一句話來自天井
無論情況有多嚴重，被告知您的寶寶患有遺傳性疾病是令人恐懼和困惑的。 如果你懷了9號三體胎兒，你應該知道流產不是你的錯，而且你的下一次懷孕會受到影響的可能性很低。 可悲的是，三體性疾病只是有時發生的那些事情之一。
如果您目前懷孕並且產前檢查發現9號染色體，與有經驗的遺傳諮詢師或遺傳學家交談很重要。 9三體治療無法治愈，治療依賴於嬰兒獨特的體徵和症狀。
>來源：
> Miryounesi M，Dianatpour M，Shadmani Z，Ghafouri-Fard S.報導一例三體9嵌合體病例。 伊朗J Med Sci 。 2016年5月; 41（3）：249-52。
> NIH。 遺傳和罕見疾病信息中心。 （2015年）。 馬賽克三體9。
> Schwendenmann WD et al。 在三體性9中的超聲發現。J Ultrasound Med 。 2009年1月; 28（1）：39-42。
> Zen PR，Rosa RF，Rosa RC，Graziadio C，Paskulin GA。 2例馬賽克三體症患者的新報告呈現不尋常的特徵和更長的生存期。 聖保羅Med J。 2011年12月; 129（6）：428-32。