遺傳畸變會導致缺陷或流產
當胎兒染色體數量不正確或染色體結構有缺陷時，會發生染色體異常。 這些異常可能轉化為出生缺陷，唐氏綜合症等疾病或流產。
理解基因和染色體
你的身體是由細胞組成的。 在每個細胞的中間是一個核，核的內部是染色體。
染色體很重要，因為它們含有決定你身體特徵的基因，你的血型，甚至你對某些疾病的敏感程度。
身體中的每個細胞通常包含23對染色體 - 總共有46對 - 每個染色體含有大約2萬到25,000個基因。 你的一半染色體來自你母親的卵子，一半來自你父親的精子。
在23對染色體中，前22對被稱為常染色體。 與此同時，最後的兩條染色體被稱為allosomes。 同種異體也稱為性染色體，決定個體的性別和性特徵。 一名女性有兩條X染色體（XX），而一條男性有一條X和一條Y染色體（XY）。
染色體異常和流產
染色體異常是妊娠早期流產的主要原因之一。 在早期流產中，染色體錯誤可以防止胎兒正常發育。
發生這種情況時，免疫系統往往會自發地終止妊娠。
研究表明染色體異常在首次流產的60％至70％之後。 在大多數情況下，該錯誤是一個隨機異常，並且該女性將繼續正常的後續懷孕。
大量的流產是由一種染色體而不是兩種染色體的一種病症引起的。 這被稱為三體性。 例如16 三 體和9三體 ，它們共同佔所有頭三個月流產的13％。
在其他情況下，染色體異常可能導致稱為葡萄胎妊娠的罕見病症。 在磨牙期間，意欲形成胎兒的組織在子宮中變成異常生長。 有兩種類型的磨牙妊娠：
- 當雞蛋沒有遺傳信息時，就會引起完全的葡萄胎妊娠。 它開發出一種胎盤，看起來像一群沒有伴隨胎兒的葡萄。
- 當一個卵子被兩個精子施肥時會發生偏摩爾懷孕。 它導致胚胎髮育嚴重畸形並且通常無法生存。
唐氏綜合症和其他染色體異常
最著名的染色體疾病之一是由稱為染色體21的額外染色體拷貝引起的唐氏綜合徵。因此，我們也將該疾病稱為21三體。
唐氏綜合症的一些共同特徵是身材矮小，眼睛向上傾斜，肌肉緊張度低，手掌中間有一個深度摺痕。
美國每691名嬰兒中有一人出生時患有唐氏綜合症。
這種疾病的原因並不完全清楚，但科學家們指出，除其他外， 老年母親年齡與綜合徵發展之間有一個共同的聯繫。 隨著女性年齡的增長，風險呈指數增長，從20歲時的1,500人減少到43歲時的50歲。
除21三體外，還有其他與額外染色體存在有關的疾病。 其中最主要的：
- 18型三體，也稱愛德華茲綜合徵，每2,500次懷孕中就有一次發生，美國每6,000名新生兒中就有一次發生這種疾病。這種疾病的特徵是出生體重低，頭部形狀異常小，以及其他危及生命的器官缺陷。 愛德華茲綜合徵沒有治療，通常在出生前或生命的第一年內是致命的。
- 13三體綜合徵也被稱為Patau綜合徵，可導致嚴重的智力障礙以及心臟缺陷，不成熟的眼睛，額外的手指或腳趾，唇裂以及腦或脊髓異常。 帕托綜合徵發生在每16,000名新生兒中的一位，嬰兒通常在生命的頭幾天或幾週內死亡。
- Klinefelter綜合徵也稱為XXY綜合徵，是男性額外X染色體的結果。 它與不孕不育和性功能障礙的高發生率有關。 它通常在青春期之前一直沒有被注意到，因為它的肌肉組織薄弱，身材高大，體毛細小，生殖器小。
相反，在男性（XYY）中增加額外的Y或在女性（XXX）中增加額外的X不會導致任何特定的身體特徵或健康問題。 雖然其中有些兒童可能有學習困難，但他們通常能夠正常發育並能夠懷孕。
染色體檢測
在你的第一個三個月結束時，你可以選擇進行篩查測試，這可以為你提供寶寶染色體異常的可能性。 測試根據您的年齡並且可能包括超聲波，驗血， 羊水穿刺和其他微創考試。 它通常在您懷孕的第15週左右進行。
>來源：
>國家人類基因組研究所：國立衛生研究院。 “染色體異常。” 馬里蘭州貝塞斯達; 2016年1月6日更新。