三體16和馬賽克三體16在懷孕
如果你知道你流產的嬰兒有16三體，或者如果你了解流產中染色體異常的作用，你需要知道什麼？
相反，如果您知道您的寶寶在絨毛膜絨毛取樣，羊膜穿刺術或出生後完成的染色體核型檢查後可能出現馬賽克三體症，您需要知道什麼？ 接下來會發生什麼？從長遠來看，這意味著什麼？
流產中的染色體異常
染色體病是早期妊娠流產的最常見原因，估計這些疾病佔所有流產的50％至75％。 反之，三體性是流產後測試中最常見的與染色體相關的發現。
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流產中的三體性16
在所有三體性中（下面討論），16三體症似乎是最常見的，約佔所有懷孕的百分之一。 並佔流產的10％左右。 有不同類型的16三體; 一種類型與生活完全不相容，而另一種類型有時可能導致健康的嬰兒。 我們將討論這些不同的類型，但首先應解釋三體的含義。
什麼是三體，它們是如何發生的？ -
通常情況下，人們有46條染色體，它們被分成23對。
一組23條染色體來自母親，另一組來自父親。 大多數染色體對（44）被認為是“常染色體”，另外兩對是“性染色體”。 雌性通常具有46XX和男性，46XY的核型。
當細胞在一個稱為減數分裂的過程中分裂形成卵子和精子時，每個染色體的一個拷貝會轉移到兩個卵子或兩個精子中的一個。
有時會發生錯誤，兩條染色體會進入一個卵子或精子，而另一個則不會。
當精子和卵子結合時（在受精過程中），合子最終會產生額外的染色體（三體）或缺失的染色體（單體）。
受精後也可能發生三體性。 在分裂前，細胞使其染色體加倍，因此它們具有92個。當細胞分裂時，每個子細胞將具有46個染色體。 如果發生錯誤，一個細胞可能以47條染色體結束，另一個細胞以45條結束。
三體16的類型
有三種類型的三體：全部，部分和馬賽克。
全三體16 - 全三體16意味著寶寶體內的所有細胞都受到影響。 16三體綜合徵與生活不相容，幾乎所有患有這種疾病的嬰兒在妊娠早期都會流產。
馬賽克三體性16 - 馬賽克三體性16也有可能，這意味著身體的一些細胞受到影響，而其他細胞正常。 馬賽克三體性16可能是由於在胎兒發育早期細胞分裂過程中試圖糾正自身的三體性而造成的，可能會導致一些細胞受到影響，但不會影響其他細胞。 鑲嵌主義通常以百分比表示。
部分16三體 - 即使胎兒染色體正常，在極少數情況下，也有可能發生妊娠，其中胎盤細胞具有完整的16三體性或16三體性嵌合體。
這就是所謂的部分三體性16。
了解與三體16的核型
正常的染色體核型為46XX或46XY，三體性為47XX或47XY。
三體性16被寫為女孩的47 XX +16，男孩的47 XY +16（+16表示三體性涉及第16號染色體）。
鑲嵌三體將以百分比形式寫入，例如對於一個男孩它可以寫成47 XY + 21/46 XY，其中給出的百分比是47 XY +16和46 XY的數目。
診斷三體16
流產後可能診斷為16三體，或者相反，懷孕期間可能因產前檢查而發現。
如果父母收集組織並對流產中的染色體異常進行檢測，則可以將全部16三體診斷為流產的原因。
在妊娠期間，通過絨毛膜絨毛取樣（ CVS ）或羊膜穿刺術也可以診斷16三體或16三體。
什麼是三體16診斷後流產對你意味著什麼
16三體綜合徵幾乎總是導致早孕期流產。 如果你被告知16三體是你流產的原因，你應該知道流產不是你的錯， 在隨後的懷孕流產的可能性很低。 高達85％的孕早期流產的婦女在下次懷孕時繼續懷孕。
在CVS或羊膜穿刺術期間進行16三體診斷
如果您目前正在懷孕並已接受CVS或羊膜穿刺檢查，結果顯示受16三體影響的細胞，那麼被驚嚇或困惑是完全正常的。 但是，您應該知道，如果您的懷孕進展超過了妊娠早期 - 嬰兒可能患有馬賽克三體性16或三體性可能局限於胎盤，否則嬰兒不可能患有完全三體性16。
馬賽克三體16在懷孕期間
攜帶一個帶有馬賽克三體性16的嬰兒確實會增加並發症的風險，重要的是要看到一位專門從事高危妊娠以幫助監測懷孕的產科醫生。 妊娠16三體綜合徵的發病率高於平均水平：
- 宮內發育遲緩
- 妊娠高血壓綜合徵（先兆子癇或毒血症）
- C部分交付
- 新生兒重症監護病房分娩後入院
先天性異常的嬰兒與馬賽克三體16或胎盤三體16
關於胎盤16（16三體）或16三體（16三體）的結果，目前還沒有很多研究，但可用的研究表明受影響的嬰兒通常不會遭受嚴重的並發症。
在出生於16三體的嬰兒中，根據鑲嵌程度的不同，健康效應可能會有很大差異。 有時嬰兒出生時沒有任何異常跡象，而其他嬰兒可能有一系列健康問題。 大約60％的這些孩子會有至少一些先天異常的證據，其中可能包括：
- 心臟缺陷（先天性心髒病） - 約17％的嬰兒和房間隔缺損（ASD）存在室間隔缺損約10％。
- 尿道下裂 - 尿道下裂是男性尿道開口不在陰莖末端而是沿著軸的某處的狀態。
- 面部畸形，如短頸，額頭高和/或尖鼻。
- 呼吸異常，如小（發育不全）肺。
- 肌肉骨骼異常，如脊柱側凸。
- 認知障礙或發育遲緩，但這似乎是例外。
馬賽克三體患兒的長期預後16
儘管妊娠合併症和先天性異常發生率接近60％，但2017年的結果顯示令人鼓舞的信息表明16歲馬賽克三體兒童的長期健康狀況。在16歲以上的學齡兒童中，80％能夠參加主流課程。 研究身體健康，心理健康和生活質量的研究非常令人鼓舞，這表明大多數這些兒童在100分的生活質量評分中得分在80到90之間。
妊娠與鑲嵌三體16管理
如上所述，存在幾種妊娠並發症，對於患有三體性16的嬰兒更常見。涉及專門從事高危妊娠的圍產期專科醫生或產科醫生很重要。
了解這種情況可能會有助於您做好準備，特別是了解大多數出生於16歲以上馬賽克的兒童在成長過程中都會有良好的身體和心理健康。
看到熟悉染色體異常的精神健康專業人員也會非常有幫助，這既能夠強化這樣一個事實，即您所做的任何事情都不會導致這種情況，並且可以幫助您適應患有一些異常情況的孩子。
了解流產後的三體16和遺傳諮詢
無論有什麼研究或預測，在測試顯示寶寶可能存在問題時，都會很煩躁並且有問題。 如果你知道你流產的孩子有16三體， 遺傳諮詢可能會有幫助。 就像隨身攜帶16馬賽克三體的兒童是隨機的，在胎兒中發生與16三體性相關的流產不是你造成的。
其他人三體
有許多不同的人類三元論，有些與生活和其他人不相容。 也許最有名的是唐氏綜合徵（21三體）。 與三體性16相同，絕大多數這些三體性是隨機事故，在未來的懷孕中不太可能再次發生。
底線在十三，流產和出生
隨著16三體綜合徵的出現，流產通常在頭三個月發生，並且這種情況似乎與生命不相容。 雖然了解這種診斷是令人心碎的，但讓一些父母認識到他們沒有做任何事情來引起這種疾病，而在另一次懷孕中患上三體16的機會並不常見。
隨著馬賽克三體16，這個消息似乎比以前的想法更令人鼓舞。 對於患有16三體性的胎兒而言，確實存在更多的妊娠並發症，並且先天性異常的發生率很高，但這些兒童的長期身體，智力和心理健康通常非常好。
來源
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