父母核型測試復發性流產

大約4%的複發性流產夫婦在一個或兩個父母身上有染色體異常可能在未來懷孕中復發,因此一些醫生建議將父母核型測試作為調查原因的一部分。

染色體問題導致超過一半的流產 。 在大多數情況下,問題出現在精子或卵子的形成過程中,不會從父母那裡繼承,所以您的下一次懷孕的機率不會有相同的結果。

什麼是核型測試?

核型測試不是針對每種已知遺傳疾病的綜合測試。 相反,測試評估染色體的數量和結構。

人類細胞應該有46條染色體(23對),因此染色體核型檢測可以檢測到該數目的偏差以及染色體形成的異常。

從流產的角度來看,醫生建議對未來的父母​​進行核型檢測以檢測潛在問題或懷孕組織,以檢測特定嬰兒出現的問題。

父母核型和流產風險

潛在的染色體問題僅影響極少數患有反复流產的夫婦。 這些夫婦中最常見的情況是平衡易位 ,這意味著染色體的一部分被重新排列。

核型還可能揭示其他類型的易位或稱為染色體鑲嵌的情況。

誰應該進行測試?

一些(但不是全部)醫生將父母核型分析作為對多次流產夫婦的常規檢測。 其他醫生僅將該測試用於具有染色體相關病症的風險較高的夫婦。 對父母進行測試很常見。

為什麼許多醫生沒有經常訂購父母核型,一個很重要的原因是,即使檢測發現異常,實際上也沒有什麼可以做的,因為大多數染色體異常的夫婦只是繼續嘗試。

IVF是否降低流產風險?

在這些情況下,一種可能的治療方法是嘗試使用胚胎植入前基因檢測進行體外受精(IVF)。 但使用乾預似乎並沒有改變最終的結果。

試管嬰兒可能會加速正常懷孕的過程,一些醫生會支持使用它,但IVF對許多夫婦來說也是禁止的,因為它是:

實際上,研究表明,與使用試管嬰兒的夫婦相比,不加干預地嘗試的夫婦幾乎有相同的機率(約68%)最終有正常懷孕。

核型測試的價值

鑑於醫生通常建議伴侶證實染色體問題以繼續嘗試懷孕,因此親代染色體檢測的價值是值得商榷的。 儘管如此,許多醫生和準父母都希望獲得盡可能多的信息。

如果你有測試並收到異常結果,遺傳諮詢師可能會幫助你弄清楚從哪裡出發。 另一方面,如果結果正常,你就會知道沒有已知的染色體紊亂影響你成功懷孕的機率。

資料來源:

Stephenson,Mary D.和Sony Sierra。 “與結構染色體重排的親本載體有關的反复妊娠丟失的生殖結果。” 人類繁殖 2006 21(4):1076-1082。

Sugiura-Ogasawara,Mayumi和Kaoru Suzumori。 “植入前基因診斷能否提高易位複發性流產患者的成功率?” 人類生殖 2005 20(12):3267-3270。

利用核型預測遺傳性疾病。 猶他大學遺傳科學學習中心。