平衡易位和復發性流產

醫療效果和治療

平衡或染色體易位是部分染色體斷裂並重新附著在另一位置的情況。 換句話說,這意味著兩條染色體的切片已切換位置。 易位可能完全無害,或根據具體情況可能導致嚴重的健康問題。

就前者而言,很多人可能在不知情的情況下發生移位。

這通常是相互(或平衡)易位的情況,一種染色體易位增加了復發性流產的風險。

有了這篇綜述,你可以更好地理解什麼是平衡易位,以及它對妊娠的潛在影響。

什麼平衡易位意味著什麼

在一個平衡的易位中,一個人通常擁有正常生長所需的所有遺傳物質 - 一塊染色體僅僅被分解並附著在另一個染色體上。 然而,當這個人的細胞分裂以產生卵子或精子細胞進行繁殖時,卵子或精子細胞最終會產生額外的遺傳物質或遺傳物質,這可能導致流產, 這取決於哪些染色體和基因受到影響。

復發性流產的發生率

約4.5%的複發性流產夫婦中,一方或雙方父母的平衡易位。

研究表明,具有平衡易位的夫婦比沒有平衡易位的夫婦更容易發生流產。 有證據表明,涉及特定染色體的平衡易位比其他人更容易造成流產。

測試

通過稱為核型的測試來診斷平衡易位,其中分析父母雙方的血液樣本以尋找易位。

一些研究表明母親的平衡易位最有可能與復發性流產相關,但父親也可能是攜帶者。

治療

平衡易位無法治愈,在大多數情況下,對健康的唯一不利影響是經常性流產。 對於受到平衡易位影響的夫婦來說,有些人讚成在某個時候成功懷孕,但反复流產顯然很難在情緒上得到應對。

經常性流產也可能會造成身體上的後果。 對於一些女性來說,反复流產會導致並發症,例如D&C後疤痕組織的積聚。 因此,已知平衡易位的夫妻既擔心情緒和身體創傷可能導致重複性的妊娠流失,又可能導致可能想要探索更多高科技手段將妊娠帶到足月。

高科技治療

在一些情況下,具有平衡易位的夫婦可以選擇稱為植入前基因診斷(PGD)的治療。 在PGD中,這對夫婦通過體外受精以及胚胎基因檢測來確定它們沒有不平衡的易位。

然而,PGD和IVF都非常昂貴,而且大部分時間都沒有被保險所覆蓋,這也是許多夫婦被迫不加干預地不斷嘗試的另一個原因。

這就是說,你可能能夠獲得貸款,這將有助於支付這些程序,為需要試管嬰兒的夫婦申請贈款或自己存錢,並報告你的醫療費用作為減稅,如果他們超過你的10%調整後的總收入。

資源

> Gardner RJM,Sutherland GR,Shaffer LG。 染色體異常和遺傳諮詢。 4.紐約:牛津大學出版社; 2012。