植入前遺傳篩查預防疾病和改善體外受精成功
PGD和PGS等基因篩查技術與IVF治療相結合，可以降低遺傳疾病傳播的風險，可能降低復發性流產風險，並可能提高妊娠成功率。
與所有輔助生殖技術一樣，重要的是要了解該技術最適合用於哪種情況，可能的風險，成本以及治療期間會發生什麼。
您可能會看到可互換使用的縮略語PGD和PGS。 他們都是基因篩查技術，都需要IVF，但他們為什麼以及如何使用他們有很大的不同。
PGD是什麼意思？
PGD代表“植入前基因診斷”。 這裡的關鍵詞是“診斷”。
當需要在胚胎中鑑定非常特定的（或一組特定的）遺傳疾病時使用PGS。 這可能是希望避免傳遞遺傳疾病或用於選擇非常特定的遺傳傾向。 有時候，兩者都是必要的 - 例如，當一對夫婦想要懷孕的孩子可以為兄弟姐妹進行幹細胞移植時，也希望避免導致需要進行幹細胞移植的疾病的基因傳播。
PGD不針對所有可能的遺傳疾病測試單個胚胎。 這是重要的理解。 因此，例如，如果一個胚胎似乎沒有囊性纖維化（CF）的基因，那麼它並沒有告訴你任何其他可能存在的遺傳疾病。
它只能讓你保證CF是不太可能的。
PGS是什麼意思？
PGS代表“植入前基因篩查”。 PGS不尋找特定的基因，但看著整個染色體組成的胚胎。
胚胎通常可以被歸類為整倍性或非整倍性 。 在正常情況下，卵子貢獻23條染色體，另外23條卵子貢獻。
他們一起創建了一個46條染色體的健康胚胎。 這被稱為整倍體胚胎。
然而，如果一個胚胎有一個額外的染色體 - 或缺少一個染色體 - 它被稱為非整倍體。 非整倍體胚胎更可能無法植入或流產結束。 如果發生著床，懷孕和分娩，非整倍體胚胎可能導致患有精神或身體殘疾的兒童。
例如，當存在18或21號染色體的額外拷貝時可能發生唐氏綜合徵。在胚胎轉移到子宮之前，PGS可以識別這種情況。 在某些情況下，PGS可以識別胚胎的遺傳性別。
綜合染色體篩查（CCS）是PGS的一種技術，可以識別胚胎是XX（女性）還是XY（男性）。這可以用於避免與性別相關的遺傳疾病或（更少見）用於家庭平衡。
PGD / PGS和產前檢查有何不同？
PGD和PGS都在植入前進行 。 這與已經發生植入的產前測試不同。 產前檢查只能在懷孕已經建立的情況下進行。
絨毛膜絨毛取樣（CVS）和羊膜穿刺術可以鑑別未出生胎兒的染色體異常。 如果在產前檢查中懷疑有異常情況，則選擇是讓妊娠繼續或終止。
這可能是一個困難的決定。
那些選擇繼續懷孕的人會面臨不確定性，並擔心會出現什麼。 除了擔心患有終身殘疾的孩子之外，他們可能面臨死胎風險增加。 那些決定終止妊娠的人面臨著悲傷，可能是內疚，身體上的痛苦和墮胎的恢復。
此外，一些人對妊娠終止有宗教或倫理方面的反對意見，但在胚胎移植髮生之前對遺傳測試感到滿意。 也就是說，PGD和PGS不能保證。 大多數醫生建議除了PGD / PGS之外還要進行產前檢查，以防基因診斷錯誤或遺漏。
使用IVF檢測特定基因診斷的可能原因
以下是您的醫生可能推薦PGD的可能原因（或您可能要求的原因）。
為了避免遺傳疾病在家庭中傳播 ：這是PGD最常見的原因。 根據遺傳疾病是常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳，將遺傳疾病遺傳給兒童的風險可能在25％到50％之間。
在一些情況下，一對夫婦可能不需要IVF來懷孕，並且可能不會面臨不孕症。 他們追求體外受精的唯一原因可能是PGD檢測。
如上所述，產前檢測還可以檢測遺傳疾病，而不增加IVF治療的費用，風險和費用。 但是由於唯一的選擇是產前檢查終止妊娠（或繼續懷孕），這對於一些夫婦來說是不可接受的。
有數百種可以測試的遺傳疾病，但一些最常見的是：
- 囊性纖維化
- 戴薩克斯
- 脆性X染色體
- 肌營養不良症
- 鐮狀細胞性貧血
- 血友病
- 脊髓性肌萎縮症（SMA）
- 範可尼的貧血症
篩查易位或染色體重排 ：有些人出生時全部有46條染色體，但有一條或多條不在預期位置。 這些人可能是健康的，但他們患不孕症，懷孕導致流產或仍然分娩，或患有染色體異常的孩子的風險高於平均水平。
對於攜帶易位伴侶的夫婦，PGD可用於幫助識別更可能健康的胚胎。
對於人類白細胞抗原（HLA）匹配，幹細胞移植 ：幹細胞移植是治療某些血液疾病的唯一方法。 在家庭內尋找匹配並不總是容易的。 然而，PGD可以用來選擇一個胚胎，這兩個胚胎都是乾細胞匹配（HLA匹配）， 並可能避免傳遞影響同胞的相同遺傳疾病。
如果可以鑑定出既是HLA匹配又能發生妊娠和健康分娩的胚胎，那麼可以在出生時從臍帶血中收集需要拯救同胞生命的干細胞。
為了避免傳染成年發病性疾病的遺傳傾向 ：PGD稍微有爭議的用途是避免遺傳傾向的傳遞，這可能導致以後的疾病。
例如，BRCA-1乳腺癌基因。 擁有這種基因並不意味著一個人肯定會患乳腺癌，但其風險更高。 PGD可用於篩選BRCA-1變體的胚胎。 其他例子包括亨廷頓病和早發性阿爾茨海默病。
一般基因篩查（PGS / CCS）與IVF的可能原因
以下是PGS可能用於IVF治療的一些常見原因。
為了提高選擇性單胚胎移植成功的機率 ：一些研究發現，PGS在選擇選擇性單胚胎移植時可以幫助提高妊娠機率並降低流產風險。
通過選擇性單次胚胎移植或eSET ，您的醫生在IVF治療過程中僅轉移一顆健康的胚胎。 這不是一次轉移兩個胚胎，這是一種增加成功機率的技術，但也帶來了構建倍數的風險。 多次懷孕會給母親和嬰兒的健康帶來風險 。
沒有PGS，胚胎傳統上是根據它的表現來選擇的。 然而，人們發現，在顯微鏡下看起來並不完美的胚胎實際上仍然健康。 看起來健康的胚胎可能並不像它們出現時那樣染色體正常。 PGS需要一些猜測。
識別遺傳性別 ：通常在遺傳疾病基於性別時使用，PGS可以幫助確定胚胎是男性還是女性。 與PGD相比，這可能是一種避免遺傳疾病的稍微便宜的方法。
然而，當他們希望“平衡”他們的家庭時，PGS也可以用來幫助夫妻生下一個特定性別的孩子。 換句話說，他們已經有了一個男孩，現在想要一個女孩，反之亦然。 如果這對夫婦因為其他原因而不需要IVF，這種情況很少會發生。
事實上，ASRM和美國婦產科醫師學院（ACOG）在倫理上反對在沒有醫學原因的情況下使用PGS進行性別選擇。
為了減少有反复流產史的婦女流產的風險 ：流產很常見，發生率高達25％的懷孕。 反复流產 - 連續三次或更多的損失 - 不是。 PGS可以用來幫助減少再次流產的機率。
目前還不清楚PGS是否能真正改善有反复流產史的婦女妊娠機率的研究。 對於伴有染色體易位伴侶或特定遺傳疾病的夫婦，增加懷孕風險或死胎風險，PGD（非PGS）可能有意義。
然而，對於那些與遺傳傾向無關的夫婦來說，PGS是否真的可以增加活產的機會，而不是繼續自然嘗試還不清楚。 經歷流產的風險可能較低，但健康的懷孕和分娩可能不會早日到來。
目前，美國生殖醫學協會不建議IVF與PGS一起治療復發性流產。
為了提高IVF患者妊娠成功率 ：一些生育醫生建議PGS和IVF一起在理論上增加嚴重男性因素不孕患者，經歷重複IVF植入失敗的夫婦或高齡產婦的治療成功率 。 一些診所為所有患者提供PGS和IVF。
目前很少有研究表明PGS在沒有明確說明的情況下將真正提高IVF治療成功率。 許多研究發現成功率較高的是每個胚胎移植的活產率 - 而不是每個週期。 這將始終高於每個週期的比率，因為不是每個IVF週期都會獲得胚胎轉移。 很難辨別是否有真正的優勢。 需要做更多的研究。
胚胎如何進行活檢？
為了進行任何基因檢測，必須對來自胚胎的細胞進行活檢。 透明帶是包裹胚胎的保護殼。 為了對某些細胞進行活檢，這個保護層必須被破壞。 為了突破，胚胎學家可以使用激光，酸性或玻璃針。
一旦產生了一個微小的開口，要通過移液管抽吸將要測試的細胞，或者輕輕地擠壓胚胎，直到通過破碎的開口出來幾個細胞。
胚胎的活檢可以在受精後三天或五天完成。 每個人都有優點和缺點。
第3天胚胎活檢 ：第3天的胚胎被稱為卵裂球。 它只有六到九個單元格。 對一個細胞進行基因篩選是可能的，但以兩個為好。
進行第3天活組織檢查的最大優點之一是在檢索後的第5天，可以及時進行檢測以進行新的胚胎移植。 這意味著更少的等待時間和更低的成本（因為您可能不需要支付冷凍胚胎移植費用。）
然而，一些研究發現，在這個階段對多於一個細胞進行活組織檢查會增加“胚胎停滯”的風險。胚胎可能停止發育並且不能再轉移。 這很少見，但仍然是一個需要考慮的風險。 此外，第3天的活檢可能導致誤報和包容性結果。
第五天胚胎活檢 ：第五天胚胎被稱為胚泡。 在這個階段，胚胎有數百個細胞。 這些細胞中的一些將成為胎兒，其他胎盤。 胚胎學家可以服用更多的細胞進行檢測 - 通常在5到8之間 - 這可以提供更好的診斷和更少的不確定結果。 採集的細胞是注定要成為胎盤的細胞; 胎兒細胞不受影響。
第5天活組織檢查的一個缺點是，並非所有的胚胎都能在實驗室環境中存活很多天，甚至是健康的胚胎。
此外，第5天的活檢要求將胚胎冷凍保存直到結果恢復。 這意味著女方需要等到至少下個月才能進行胚胎移植。 這將是一個冷凍胚胎移植週期。 這意味著額外的等待時間和額外的成本。 還有一種風險是胚胎在冷凍和解凍時不能存活。
然而，在這個過程之後，只有最強的胚胎才會保留下來。 那些生存並具有良好PGS結果的人更有可能導致健康的結果。
使用PGD和PGS進行IVF的過程是什麼？
PGD或PGS測試的IVF治療週期有一些差異。
首先，對於PGD，該過程可能在實際IVF治療之前的幾個月開始。 根據所需的特定基因診斷，可能需要對家庭成員進行基因檢測。 這是創建一個基因探針所需要的，這就像一張地圖，用於精確地確定遺傳異常或標記的位置。
PGS不需要對家庭成員進行基因檢測，只需要測試胚胎。 在實際IVF週期中，即使實驗室中發生的遺傳技術不同，PGS和PGD的患者體驗也是相似的。 如果您還不熟悉傳統的IVF治療，請首先閱讀這一步驟說明 。
遺傳篩查與傳統治療不同的IVF處於胚胎期。 通常，在受精後，任何健康的胚胎在取卵後三至五天被考慮轉移。 使用PGS或PGD，胚胎在第3天（取卵後）或第5天進行活檢。將細胞送去檢測。 如果胚胎在第3天進行檢測，結果可能在第5天前恢復。如果是這樣，任何具有良好結果的胚胎可以考慮用於該週期的轉移。 額外的胚胎可以冷凍保存另一個週期。
但是，如上所述（在胚胎活檢部分），第5天活檢可能是推薦的或首選的。 在這種情況下，胚胎進行活檢，然後立即冷凍保存。 在這種情況下，IVF週期中不會轉移胚胎。 相反，他們將繼續“在冰上”，直到基因測試結果回來。
一旦結果可用，假設任何胚胎被認為是可轉移的，那麼該女性將服用藥物來抑制排卵並準備子宮進行植入。 在合適的時間，一個或幾個胚胎將被解凍並準備轉移。
當選擇第5天活檢和冷凍胚胎移植週期時，治療時間可能會持續兩到四個月（可能有一個月的休息/等待期）。
PGD / PGS的風險
具有PGS和PGD的IVF具有傳統IVF治療的所有風險。
除了這些風險之外，任何考慮PGD / PGS的人都需要理解這些額外的風險：
- 活產率可能低於年齡匹配的同齡人。 這是因為一些胚胎將無法在這個過程中存活下來，並且一些（或全部）胚胎可能會以不佳的結果回來。
- 隨著第5天活檢，相同孿生的風險稍微增加。
- 假陽性和假陰性是可能的。 換句話說，不正常的胚胎可能會檢測“正常”，並且健康的胚胎可能會被錯誤地診斷為異常並被丟棄。 對於隱性疾病，胚胎在異常情況下獲得正常結果的風險為2％，顯性遺傳疾病的風險為11％。
- 如果所有胚胎回來的結果很差，可能沒有轉移。
- 可能會出現不確定的結果。 也稱為馬賽克胚胎，這是一些細胞出現染色體正常而其他細胞不出現的時候。 一些研究發現，馬賽克胚胎可能會改正自己，並可能導致健康的懷孕和嬰兒。
- 冷凍保存和隨後的解凍可能會導致健康胚胎的損失。
- 一些健康的胚胎在取卵後的第5天可能無法存活。
- 第3天胚胎活檢可能導致胚胎停滯，胚胎停止發育。
- PGD / PGS並非萬無一失，並且仍然可能導致患有遺傳疾病或病症的兒童。 除了PGD / PGS之外，還建議進行產前檢查以獲得額外保證。
- 良好的PGD / PGS和產前檢查並不能保證兒童不會受到其他類型的身體或精神障礙的影響。
- 正常的PGS胚胎可能導致流產風險降低，但仍有一些懷孕風險。
- 等待結果並需要做出關於胚胎的決定並不確定，這在情感上可能是困難的。
- 這項技術如此新，以至於我們無法確定IVF-PGD / PGS後出生的孩子會產生什麼樣的長期影響。 但是，早期的結果看起來不錯。 兩項小型研究發現，這些兒童發育遲緩的風險並不高。 他們也有正常的出生體重。
PGS / PGD的成本是多少？
體外受精已經很昂貴。 增加PGS或PGD的成本增加了價格甚至更高。 平均而言，PGD / PGD在IVF治療上增加了3,000至7,000美元。 PGS / PGD一次IVF週期的費用可能在17,000美元至25,000美元之間。
最重要的是，您可能需要支付冷凍胚胎轉移（FET）週期。 這將額外增加3,000至5,000美元。 有時，患者想要在IVF週期後立即計劃FET週期。 這樣，只要遺傳篩查的結果回來，他們就可以轉移任何正常胚胎而無需等待一個月。
然而，這種方法的一個可能的問題是，如果沒有正常的胚胎轉移，一些FET成本將被浪費。 任何用於抑制排卵和準備子宮進行植入的生殖藥物都將毫無理由地被採用。
再等一個月可能在情感上很困難，但在經濟上可能更有意義。 通過PGD，您可能會有超出生育治療本身的費用。 PGD有時需要對家庭成員進行基因檢測，這些費用將不會包含在您的生育診所的報價中，並且可能不包括在保險範圍內。
一句話來自天井
遺傳篩查幫助患有遺傳疾病或染色體易位的家庭擁有健康的孩子和避免傳播毀滅性疾病的機會更大。 基因篩查也幫助醫生改進了選擇性單胚胎移植週期中的胚胎選擇。
目前還不清楚PGD / PGS是否能夠真正改善超出這些情況的活產率。 這項技術還相當新穎，並不斷發展。 當技術沒有明確指出時，使用PGS改善IVF的活產率是有爭議的。
一些醫生聲稱看到改善的成功，而另一些醫生則質疑是否真的值得額外的成本和風險。 有人認為它應該提供給每個試管嬰兒患者; 其他人認為應該在非常特殊的情況下很少提供。
PGS可能有助於避免轉移不可避免地以流產結局的胚胎。 然而，這並不意味著這對夫婦最終不會有一個健康的懷孕結果，隨後的冷凍胚胎移植（FET）將從同一周期開始。
例如，假設一對夫婦獲得三個強壯的胚胎。 假設他們做PGS並發現兩個胚胎是正常的。 一兩個人被轉移，假設懷孕發生在一個或兩個週期。 現在，假設同一對夫婦決定不做PGS，並且首先轉移染色體異常的胚胎。 這個週期將流產。 但他們仍然有一兩個胚胎等待解凍和轉移，並且很可能從其中一個胚胎中獲得一個健康的嬰兒。 （當然，最好的情況是）。
目前，該研究表明，在每種情況下活產的機率都是相似的 - 有或沒有PGS。 但是經歷流產會帶來情緒上的代價。 PGS並沒有消除損失的可能性 - 儘管似乎降低了這種風險。
只有你和你的醫生可以決定是否使用PGD / PGS的IVF適合你的家人。 在您決定之前，確保您了解您的醫生為什麼會為您推薦這種輔助生殖技術，總成本（包括冷凍保存和FET循環）以及潛在風險。
>來源：
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