非整倍體染色體異常和流產

非整倍性是細胞染色體數量不正確的一種情況。 非整倍體是流產的常見原因,特別是在懷孕早期。

理解染色體

要了解非整倍體是什麼,您需要先了解染色體。 染色體是包含我們的DNA的結構。 它們位於我們所有細胞的細胞核中。

正常人類細胞具有由23對染色體組成的46條染色體。 我們的一半染色體來自我們的母親,另一半來自我們的父親。

在女性中,前22對染色體稱為常染色體,在男性中相同。 第23對由性染色體組成。 在女性中,這對是兩條X染色體。 在男性中,這一對是X和Y染色體。

什麼是非整倍性?

在非整倍性中,細胞具有特定染色體的三個拷貝(導致47個總染色體)或特定染色體的一個拷貝(導致45個染色體)。 額外的染色體拷貝稱為三體; 缺失的副本稱為單體。

精子或卵細胞染色體數量的任何變化都會影響妊娠結局。 一些非整倍體可能導致活產,但其他一些在孕早期是致命的,並且永遠不會導致可行的嬰兒。

據估計,超過20%的懷孕可能有非整倍體。

這些懷孕中的許多都不可行,因此不會導致嬰兒。

在懷孕第十週之前,非整倍體是流產最常見的原因。

原因

環境影響可能會導致染色體異常,但科學家認為大多數非整倍體病例是由細胞分裂中的隨機錯誤引起的。

大多數時候,即使流產後染色體檢測顯示嬰兒受到非整倍體的影響,非整倍體在未來的懷孕中也不會再發生。

三體療法如何影響懷孕

三體酵母(染色體的額外拷貝)比單體酵母(缺失的拷貝)更常見。 大多數三體症導致流產。 事實上,他們對大約35%的流產負責。

不到百分之一的人生來就是三體。 這些個體的染色體異常有顯著的健康影響。

只有少數三體性可以導致活產。 最常見的是21三體,稱為唐氏綜合症。 另外兩個有時導致嬰兒的常染色體(非性染色體)三體性是13和18三體。不幸的是,出生這些三體性的嬰兒通常不能存活。

出生時患有某些性染色體三體症的嬰兒可以活到成年。 出生時患有兩條X染色體和一條Y染色體的男性患有克氏綜合徵,這是唐氏綜合徵後最常見的非整倍性。 雄性還可以存活一個X和兩個YY染色體,並且女性有三個X染色體。

至於單體性 - 與三體性相反 - 只有一種導致活產。

這是女性中的單個X染色體,稱為特納綜合徵

也稱為:非整倍體,三體性,單體性,染色體異常

資料來源:

人們有多少染色體? 遺傳學家庭參考。 美國國家醫學圖書館。 2016年2月1日

染色體情況說明書。 國家人類基因組研究所。 2015年6月16日。

O'Connor,C。(2008)染色體異常:非整倍體。 自然教育 1(1):172

Rai,R.,Regan,L。(2006)。 反复流產。 柳葉刀。