染色體問題是早孕失敗的常見原因
染色體問題，例如三體性22，是迄今為止最常見的孕早期流產的原因 。 根據哪條染色體受到影響，額外或缺失的染色體（或部分染色體）可能導致任何疾病，從輕微的健康問題到與生命不相容的疾病。 三體22是更嚴重的染色體疾病之一 。
什麼三體22意味著
三體性22意味著一個人擁有第22染色體的三個拷貝，而不是預期的兩個拷貝。
條件可以完成（意味著身體中的所有細胞都受到影響）或馬賽克（意味著某些細胞受到影響，但不影響其他細胞）。 也有可能具有部分三體性22，即22個染色體的兩個完整拷貝和僅部分染色體的另外不完整拷貝。
診斷
三胎22可以在流產或死胎後通過基因檢測進行診斷。 雖然產前檢查結果顯示22三體並不總是意味著寶寶會受到顯著影響（見下文），但可以通過CVS或羊膜穿刺檢測。
完整三體22的作用
完整的22三體幾乎總是導致早孕期流產; 這種情況與生活不相容，並且長期存在完全三體性22的嬰兒沒有機會存活。 研究人員認為22三體佔所有早期流產的3％至5％。
馬賽克三體22的作用
馬賽克三體性22的影響可能在一些人中是輕微的，在其他人中是嚴重的。
然而，發現馬賽克三體性22的產前檢測無法預測結果。 許多在羊膜穿刺術或CVS結果中似乎具有馬賽克三體性22的嬰兒在出生時沒有明顯的健康問題; 嬰兒出生時確認患有馬賽克三體性22三體症更可能會出現健康問題。
如果你的寶寶有三體性22
如果您被告知您流產的嬰兒患有三體性22，請放心，流產並不是您的錯，您也沒有辦法阻止流產。 患有一個受22三體影響的懷孕並不意味著您在未來的懷孕中患22三體症的風險更高。 在大多數情況下，22三體是由細胞分裂中的隨機問題引起的，並且不會再發生。
如果您目前懷孕並且有CVS顯示22三體，與遺傳諮詢師或專門從事遺傳學的醫師交談是一個好主意。 您的寶寶患有完全三體性22的機率很低，您的寶寶更有可能患有馬賽克三體性22或僅存在於胎盤中的22三體。
你的醫生可能會建議羊膜穿刺術來進一步闡明這種情況。 當羊膜穿刺術不能確定三體性時，三叉神經僅存在於胎盤中並且嬰兒染色體正常的可能性很高。 但由於胎盤異常， 胎兒宮內生長受限和妊娠並發症的風險可能會增加，並且您可能需要對您懷孕的其餘部分進行額外監測。
如果羊膜穿刺確實證實了嬰兒的鑲嵌性，那麼您的遺傳諮詢師或其他遺傳學專家可以為您提供有關期望的最新信息。
資源
三體22鑲嵌。 不列顛哥倫比亞大學。 訪問日期：2009年4月14日。