為什麼有些科學家懷疑存在聯繫
人們越來越關注MTHFR基因突變及其與一系列異常健康狀況的關聯，其中一些強烈支持，另一些則充其量是投機性的。
近年來，少數科學家提出這種突變可以很好地解釋為什麼某些女性患有反复流產 。
儘管這個理論還沒有定論，但它確實將遺傳因素在不明原因的流產中可能發揮的作用引入了聚光燈下，如果這只是部分原因。
解釋MTHFR突變
MTHFR突變是一個人的遺傳編碼中的一種異常，它會干擾機體產生MTHFR酶的能力。 反過來，MTHFR酶是人體為正確代謝葉酸（維生素B9）而產生的化學物質。
由此導致的酶缺乏可能會導致許多問題。 從父母雙方遺傳MTHFR突變的個體中，最嚴重的是（一種稱為純合性的特徵），而那些遺傳一個基因（雜合性）的個體可能幾乎沒有什麼顯著的問題。 有MTHFR突變並不意味著你會得到某種疾病; 它只會增加你的一般風險。
通常與MTHFR突變相關的一些健康問題包括：
- 同型半胱氨酸尿症是一種身體無法治療同型半胱氨酸的疾病，通常導致眼部問題，血液凝結異常，骨骼異常和認知問題
- 無腦畸形 ，一種出生缺陷，其特徵是大腦或頭骨缺失或未完全形成
- 脊柱裂，脊髓周圍骨骼的不完整形成
- 老化相關的聽力損失
其他研究已將MTHFR突變與心髒病，中風，高血壓， 先兆子癇 （ 妊娠期高血壓），青光眼，精神疾病和某些類型的癌症聯繫起來。 這些研究中的大多數在很大程度上參差 有些協會發現但有些協會沒有發現協會。
總而言之，MTHFR基因突變相當常見，幾乎一半的美國人群可能至少是該突變的雜合子。
MTHFR和流產風險
由於目前的證據得到如此寬鬆的支持，許多科學家質疑流產和MTHFR突變在某種程度上是相關聯的。 那些支持這一假設的人是這樣做的，其基礎是具有稱為MTHFR C677T突變的特定變異體的婦女流產率增加。
該論點的關鍵是高半胱氨酸被認為發揮的作用。 同型半胱氨酸是身體自然產生的氨基酸，有助於維生素B的代謝。 在存在C677T突變的情況下，高半胱氨酸不能有效回收並開始在血液中積累。 發生這種情況時，可能會導致稱為高半胱氨酸血症的炎症狀態，這是冠狀動脈疾病的已知危險因素。
那些支持這一理論的人已經提出，同型半胱氨酸血症可能會導致形成微小的血塊，阻止營養流向胎盤，從而導致胎兒挨餓並引發自然流產 。 這是一個非常有爭議的理論，而且其中真正沒有任何確鑿的證據。
據說，許多複發性流產婦女將為MTHFR突變檢測陽性。 因此，一些醫生已經批准使用抗凝血藥物如肝素和低劑量阿司匹林來降低血栓的風險。 其他人推薦高劑量的葉酸和其他B族維生素，認為這可能會提供同型半胱氨酸的目標和路線，從身體消除。
儘管沒有證據表明這些措施中的任何一種都能降低流產風險，但也沒有證據表明這會造成任何傷害。
一句話來自天井
關於MTHFR突變對妊娠影響的爭論仍在持續，2013年美國婦產科學會的一項建議指出，目前有關該問題的證據是“有限”或“不一致”，並建議不要使用MTHFR基因分析或禁食同型半胱氨酸測試作為常規產前檢查的一部分 。
>來源：
>美國婦產科學院。 “ACOG實踐公報第138號：妊娠中遺傳性血栓形成症。” Obstet Gynecol。 2013; 122（3）：706-17。 DOI：10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e。
> Chen，M .; Yang，X; 和Lu，M。“亞甲基四氫葉酸還原酶基因多態性與中國的反复妊娠丟失：系統綜述和薈萃分析”。 Arch Gynecol Obstet 。 2016年2月; 293（2）：283-90。 DOI：10.1007 / s00404-015-3894-8。