遺傳和環境因素可能導致神經管缺陷
無腦畸形是嬰兒大腦和顱骨關鍵部位無法形成的一種出生缺陷。 不幸的是，受無腦畸形影響的嬰兒常常死胎或出生時死亡。 即使活著出生，無腦嬰的嬰兒在出生後的幾天內總是會死亡。 沒有治療可以改變預後。
了解神經管缺陷
無腦畸形是一種神經管缺陷 （NTD），它是涉及大腦，脊柱或脊髓的出生缺陷。
這些情況是發育中的神經管在孕早期在嬰兒發育期間不能正常關閉的情況。 神經管缺陷具有廣泛的嚴重程度，僅從輕微的健康問題到100％致命。
在這個頻譜的嚴重範圍內是無腦畸形，是懷孕期間父母可以接受的最具破壞性的診斷之一。 不幸的是，無腦的嬰兒永遠無法獲得意識，也無法完成生命的物理功能，因為他們錯過了大腦的重要部分。 由於顱骨也受到這種疾病的影響，因此無腦兒的嬰兒通常會身體變形，部分大腦可能會暴露。
如何診斷
在第二個三個月的超聲檢查中常常會出現無腦畸形。
關於診斷的第一條線索可能是甲胎蛋白（AFP）血液檢查的異常。
法新社測試可以識別80％至90％的有神經管缺陷的嬰兒。
羊膜穿刺術也可用於診斷。 無腦診斷不太可能是假陽性。
原因
無腦畸形似乎是由遺傳和環境因素共同造成的。 這些因素的相互作用破壞了在懷孕第三周和第四周之間發生的神經管閉合。
無腦畸形和其他神經管缺陷的工作因素的具體情況仍不清楚。 雖然我們不知道無腦的確切原因，但已經發現了一些危險因素，包括葉酸攝入不足。
葉酸和神經管缺陷
有證據表明， 懷孕前攝入足夠的葉酸可以降低患有任何神經管缺陷的嬰兒的風險，儘管其原因尚不清楚。 這就是為什麼醫生建議所有育齡婦女服用葉酸補充劑並定期食用富含葉酸的食物 。 不要等到你已經懷孕了。 許多產科醫生建議在懷孕前至少三個月開始補充葉酸。
也就是說，甚至當媽媽們吃完美的飲食時也會出現無腦症，所以它不一定能被預防，並且當它發生時絕對不是任何人的錯。 事實上，2015年的一項研究評估了歐洲無腦畸形等神經管畸形的發病率，發現這些缺陷的發病率並沒有減少，儘管已有廣泛的建議提高已經存在數十年的葉酸。
另一方面，在食物經常補充葉酸的世界地區，脊柱神經管缺陷（脊柱裂）的發生率和嚴重程度都出現下降。
基因突變
我們剛剛開始了解可能增加無腦症風險的基因突變。 與遺傳諮詢師交談可能會幫助您確定遺傳是否可能發揮作用。 然而，這表示，遺傳模式可能只意味著有神經管缺陷的傾向，但並不是說這些變化會導致神經管缺陷。
其他風險因素
可能在無腦畸形發展中起作用的其他因素包括社會經濟地位，教育狀況，孕產婦年齡和除葉酸以外的環境因素。
華盛頓州目前正在進行一項調查，對一群無腦兒嬰兒進行評估並尋找可能的原因，這些原因可能是遺傳的（與葉酸途徑中的變體有關），暴露於環境或職業毒素等等。
復發的風險
患有無腦兒童的父母在未來的懷孕中可能有4％至10％的風險患有受神經管缺陷影響的兒童，但特定的神經管缺陷可能不是無腦畸形。 醫生可能會建議在再次懷孕前服用高劑量的葉酸，並可能建議這對夫婦與遺傳諮詢師一起工作。
診斷後要做什麼
無腦診斷後做什麼的決定可能令人心痛。
許多父母在接受無腦診斷後決定終止妊娠，因為知道寶寶沒有機會生活。 結束懷孕可以幫助父母前進並開始悲傷的過程。 出於醫學原因，神經管是導致妊娠終止的原因之一 。
其他父母可能會有嚴格的宗教或其他個人信仰反對墮胎，他們可能會選擇將懷孕帶到足月，並且完全知道寶寶最多只能活幾天。
如果你面對這個悲慘的選擇，一定要花時間做出決定，並為你和你的伴侶做出正確的選擇。 給自己一個空間讓悲傷的寶寶失去 。
當嬰兒被診斷時應對
生氣，傷心或體驗任何其他感覺都可以。 你的醫院可能有悲傷顧問，互聯網上有許多支持小組可以幫助處理無腦診斷的夫婦。 無腦畸形的支持小組傾向於面向處理懷孕的具體行動路線 - 無論這意味著終止懷孕還是隨便懷孕 - 所以您可能需要四處尋找以找到最適合您需求的懷孕。
家長和家長之友
如果您是無腦畸形患者的家人或朋友，您的親人需要您提供的所有支持。 任何形式的損失，無論是流產，遺骸還是新生兒的死亡都很困難，但無腦增加了額外的維度。 聽到葉酸等可能會導致父母責怪自己，而可能的方法是情緒負擔，例如試圖在右轉成大白鯊出沒的水域或左轉成鱷魚河。
作為一個非常有幫助的提示，盡量不要與你的親人一起提出無腦症的可能原因。 這些問題很重要，但應該留給研究原因的人，而不是悲傷的母親。 你可以肯定，你的親人已經足夠的折磨自己的可能原因。 同一方面，請不要提出可能再次發生神經管缺陷的風險等話題。 你的親人是悲傷的，今天需要這個時間來應付他們非常真實的悲痛。
最後，即使你做出了不同的選擇，例如，如果這是你自己的懷孕，例如，如果你選擇去上學期，而你愛的人選擇終止，或者如果你終止，但你所愛的人選擇去到任期，請記住，這不是你做出的決定。 而且，希望你永遠不需要為自己做出這個決定，因為正如我們所知道的，人們經常表示，他們會在遠遠地看待一種情況時選擇一種治療，但是當面對同樣的決定時選擇不同的方法在真實生活中。 你的親人需要做出最適合他們的選擇，而不是其他人。 無論他們選擇什麼，他們都需要你的全力支持和關懷。
資料來源：
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