特納綜合徵（Monosomy X）和懷孕喪失往往有關。 特納綜合徵是一種染色體紊亂，其中女孩或女性只有一個完整的X染色體。 （因為男性需要Y染色體，因此Turner綜合徵的所有嬰兒都是女孩。）雖然出生Turner綜合徵的女孩通常對正常生活有很高的可能性，但是大多數患有這種疾病的嬰兒流產或死胎 。
流行
每1,500到2,500名新生嬰兒中就有1人患有Turner綜合徵。 然而根據研究，在所有概念中約有3％存在單體X，但約99％的受影響嬰兒流產或死胎。 這種情況被認為是所有流產中約15％的一個因素。
原因
特納綜合症的病因是細胞分裂中的一個錯誤，它使得身體的細胞只有一個功能完全的X染色體。 通常情況下，受精時已經存在異常，起源於精子或卵子。 在稱為馬賽克特納綜合症的情況下，這意味著身體的某些細胞具有單體X而其他人具有正常的染色體，原因是在非常早期的胚胎髮育期間細胞分裂中的錯誤。 沒有人確切知道導致這些細胞分裂錯誤的原因。
診斷
當父母在懷孕失敗後進行染色體檢測時，Turner綜合徵可能會作為流產或死胎的原因被揭示。
在目前的妊娠中，超聲波可能會顯示疾病的標誌物，但診斷只能通過羊膜穿刺或CVS等基因檢測來確認。 而且有些報導稱這種情況有誤報，即使是羊膜穿刺術也是如此。 新生兒的診斷可以通過血液檢查來確認。
儘管流產的高風險可能聽起來很可怕，但研究人員認為，與Turner綜合徵有關的流產大多發生在孕早期。 到寶寶達到有資格進行羊膜穿刺時，懷孕的可能性幾乎沒有那麼驚人。 一項研究發現，91％通過羊膜穿刺術診斷的嬰兒存活至出生。 儘管知道寶寶患有染色體疾病可能會讓人感到不安，因此與支持小組或遺傳諮詢師聯繫準備是一個不錯的主意。
預測
儘管流產和死胎的風險很高，但Turner綜合徵患兒出生後的總體預後並不差。 有一些常見的健康問題和身體特徵，但是患Turner綜合徵的女孩通常具有正常的智力，沒有威脅生命的殘疾，可以過上健康的生活。 許多人甚至沒有發現他們在成年之前都有這種疾病。
遺傳學在結局中的作用
如果你失去了一個患有Turner綜合徵的嬰兒，毫無疑問，一方面聽到Turner綜合徵患者的所有故事都會令人困惑，另一方面，醫生告訴你Turner綜合徵導致你的流產或死胎。
事實是，醫生並不完全確定為什麼有那麼多患Turner綜合徵的嬰兒流產，而其他人則通過懷孕而沒有嚴重並發症。
最可能的解釋是有一個遺傳因素在起作用。 這可能是因為患有Turner綜合徵的大多數嬰兒缺少生命必需的基因，而那些生存的嬰兒擁有一套完整的基因，儘管只有一個X染色體。 一些研究人員已經推斷，懷孕後患Turner綜合徵的嬰兒可能會出現一定程度的鑲嵌現象，至少在懷孕初期，可以使他們繼續生長和發育。
無論如何解釋，如果你失去了一個Turner綜合徵的流產或死胎患兒，傷心是正常的。 未來懷孕期間復發的可能性很低，但如果您打算再次嘗試，遺傳諮詢師應該能夠向您提供有關您可能有的任何疑慮的更多信息。
資料來源：
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KR，等人， “45歲的馬賽克主義，特納綜合徵：早孕期的存活依賴於兩個性染色體的存在嗎？” 人類遺傳學 1992.88（3）：288-294。
Saenger，保羅。 “特納綜合徵”。 NEJM 1996.335 ：1749-1754。
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