三倍

可悲的是,這種致命的染色體疾病沒有治療

遺傳和染色體疾病對嬰兒的健康可能有不同的影響,並可能有深遠的影響。 其影響可以是從輕微的健康問題到“與生活不相容”,意味著致命的預後。

三倍體是一種落在光譜後端的疾病。 大多數具有三倍體性的胎兒在出生前死亡,而那些胎兒在生命的頭六個月很少倖存。

三倍體是什麼意思

人類每個人都應該有46條染色體(23對)。 一個人從每個父母中獲得每對染色體的一半。 三倍體意味著一個嬰兒在每個細胞中有三個拷貝,而不是兩個,共計69個染色體。 三倍體可能是由於一個卵子受到兩個精子的受精,或者是由於細胞分裂的錯誤導致卵子或精子在受精時有46條染色體。

類型

大多數三倍體病例涉及“完全”三倍體,意味著所有人體細胞均受到影響。 在極少數情況下,三倍體可以是“馬賽克”,意思是身體的某些細胞每個染色體有三個拷貝,其他細胞有一個正常的46個染色體。 有證據表明,具有馬賽克三倍體的個體可能比具有完全三倍體的個體受該疾病影響較小。 但即使馬賽克三倍體,預後也不好。

與部分臼齒妊娠的關係

一些受三倍體影響的妊娠也會受到部分葡萄胎的影響(部分磨牙妊娠 ),這意味著胎盤異常會導致母親在極少數情況下導致危及生命的並發症 。 然而,並不是所有三倍體的病例都是葡萄胎妊娠。

有人懷疑由兩個精子受精一個卵子產生的三倍體可能更容易導致部分磨牙妊娠,而三倍體卵巢或精子從一開始就有46條染色體。 但這並沒有得到證實。

診斷

三倍體可以通過基因檢測來診斷,即羊膜穿刺術 ,新生兒的血液檢測或者懷孕期間組織的核型分析。 篩查測試如超聲甲胎蛋白檢測可能會顯示三倍體的警告信號。 但這些測試不能確定三倍體的診斷。 在三倍體的一些妊娠中可以發現異常高的hCG水平 ,並且超聲可以顯示與偏摩爾懷孕相關的特徵胎盤。

預測

可悲的是,三倍體總是致命的,並且沒有治愈或治療的條件。 如上所述,三倍體嬰兒幾乎全部(超過99%)都是流產或死胎。 在活著的人中,大多數在出生後幾小時或幾天內死亡。 少數三倍體嬰兒已經活了五個月或更長時間。 但這些報導很少,通常,長壽的嬰兒有三倍體馬賽克,而不是三倍體。

受影響的嬰兒通常有多個出生缺陷和嚴重的生長受限。

復發的風險

研究人員還沒有發現受三倍體影響的懷孕的任何可識別的風險因素。 即使產婦年齡似乎不是一個風險因素。 少數婦女可能因三倍體受到反复流產 。 但在大多數情況下,三倍體是隨機發生的,是一次性悲劇,在未來的懷孕中不會重複。 如果您在流產或死胎組織檢測後接受了三倍體診斷,再次發生的機率很渺茫。

如果你的寶寶有三倍體

關於三倍性的信息很多,所以如果你的寶寶在懷孕期間或者作為新生兒被診斷​​出這種情況,你很可能會情緒激動,包括麻木,困惑和悲傷。 你需要知道的第一件事是你沒有做任何事情來引起這種事情發生,並且沒有任何事情可以阻止它發生。 可以感到悲傷(或感受到你可能感覺到的其他事物)。

如果您的寶寶已經通過羊膜穿刺術(通常在懷孕的第15周至第20週進行)診斷為三倍體,則可能會詢問您是否希望繼續妊娠。 這是個人的選擇,你必須做適合你的工作。 有些婦女寧願終止有致命性診斷的懷孕 ,而另一些婦女選擇繼續懷孕,即使他們知道預期的結果。 (請注意,如果您的懷孕受到部分葡萄胎的影響,寶寶就沒有機會讓其出生並活著,醫生會建議終止以防止可能影響您健康的嚴重並發症。)

如果三胞胎診斷是在寶寶出生後進行的,那麼與遺傳諮詢師談一談你應該期待什麼,關心你的寶寶,這是一個好主意。 大多數情況下,推薦的治療方法是提供舒適護理,而不是進行任何強化干預。 對於患有嚴重染色體疾病的嬰兒的父母來說,有許多支持小組,當您應對這一消息時,您可能會發現這些小組讓您感到安慰。

資料來源:

Brancati F,Mingarelli R,Dallapiccola B.母源三倍體復發。 Eur J Hum Genet 2003; 11:972-974。

三倍。 德克薩斯州衛生部出生缺陷風險因子系列。 http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm