13三體可以在懷孕期間或之後被診斷
染色體異常是流產和死胎最常見的原因之一。 在稱為三體性的情況下，受影響的個體具有特定染色體的三個拷貝而不是兩個（人類應該具有46個染色體，23對）。 存在幾種不同類型的三體性，包括唐氏綜合徵（21三體），愛德華茲綜合徵（三體18）和帕托綜合徵（三體13）。
Patau綜合徵是三叉戟症中最嚴重的。
患有Patau綜合症的嬰兒可能會出現典型的身體異常，智力障礙和內臟問題。 大多數受影響的嬰兒在出生後的第一個月內或在第一年內由於與該病症相關的健康並發症而死亡。
約16,000名嬰兒中有1人出生帕圖綜合徵。 研究人員認為，95％的Patau綜合徵患兒流產或胎死腹中。 沒有人知道為什麼有些人能夠生存下去而其他人卻不能。 許多生存下來的嬰兒不會活過他們的第一周。 只有五到百分之一到第一個生日。
診斷三體13
產前篩查測試（如甲胎蛋白檢測和妊娠超聲檢查）可以揭示可能的染色體病症的標記，但不能提供診斷。 只有羊膜穿刺和絨毛取樣（CVS）等基因檢測才能提供明確的診斷。
如果這對夫婦在流產或死胎後尋求遺傳性染色體核型，那麼Patau綜合徵也可能會導致妊娠流產。
Patau綜合症的類型
與其他三體性疾病一樣，Patau綜合症有三種類型：
- 全三體13型：最常見的類型。 這種類型的人有三個完整的13號染色體拷貝。
- 部分13三體：人有13個完整拷貝的13號染色體和13號染色體的額外部分。
- 鑲嵌三體13：身體的一些細胞具有三個13號染色體拷貝，而另一些具有兩個正常拷貝。
復發風險
大多數時候，13三體的原因是卵子或精子形成期間細胞分裂的隨機誤差，這意味著在受精時存在問題。 在這種情況下，這種疾病不太可能再次發生。 在極少數情況下，父母可能具有平衡易位，包括13號染色體。具有平衡易位的人群再次患有部分13三體性兒童的風險增加。
決定如果你的寶寶患有帕托綜合徵應該怎麼做
如果你的寶寶得到Patau綜合徵的診斷，你可能會問的第一個問題是你是否想繼續懷孕（或者如果寶寶出生時有健康問題，就要進行強化干預）。 在懷孕期間，一些父母選擇終止由於普遍不良預後以及不延長損失悲傷的診斷患有帕托綜合徵的嬰兒。 其他人由於反對墮胎的信念而繼續懷孕，或者因為他們覺得即使結果很短，他們寧願有時間與寶寶在一起。
這同樣適用於出生後確診的嬰兒 - 一些父母只選擇舒適護理，而另一些則選擇強化醫療干預，即使嬰兒在嬰儿期能夠存活的機會似乎很小。
如果您的寶寶被診斷出患有帕多綜合徵，您可能會經歷許多情緒，從悲傷到憤怒到麻木到只是感覺不知所措。 在繼續前進，做出決定或計劃之前，花點時間和處理情況是很好的。 沒有“正確”的方式去感受，也沒有任何單一的“正確的”行動來採取這些診斷。 你必須做任何你覺得你最能夠忍受的事情，每個人的答案都不一樣。
不管你怎麼做，都可以讓你失望的寶寶感到悲傷。 加入支持Patau綜合徵或其他嚴重染色體疾病的嬰兒的父母可能會有幫助。
資料來源：
帕托綜合徵。 國家衛生圖書館。 遺傳條件專家庫。
三體13 - 遺傳學家庭參考。 國家醫學圖書館。