無創性產前檢查（NIPT）是一種通過查看母親血液篩查某些遺傳性疾病的方法。 你也可能會聽到它被稱為非侵入性產前篩查（NIPS）。 這些都是一樣的。 這些測試工作是通過尋找少量在母親血液中循環的嬰兒DNA，稱為無細胞DNA或cfDNA。 抽取血液的方式與任何其他實驗室工作相同，並送至實驗室篩選各種遺傳疾病。
有幾個測試提供 - 您提供的測試將取決於您的醫師通常使用的實驗室。 一些測試名稱包括：
- 和諧
- MaterniT21 Plus
- VisabiliT
- Panaorama
的核查
誰應該這樣做？
美國婦產科學院（ACOG）現在推薦通過篩查（NIPT）或診斷測試（羊膜穿刺術或絨毛膜絨毛取樣）為每位孕婦進行基因檢測。
如果你的醫生建議你篩查，不要擔心。 這不一定是因為他或她懷疑有什麼不對。 傳統上，這些類型的測試和篩查僅適用於35歲以上或有遺傳病家族史的女性。 該建議隨後擴大到包括年長的父親。 現在篩選更安全，更容易獲得，因此它們更受推薦。
有些家庭事先沒有考慮到的一件事是，如果檢測結果為陽性，會發生什麼情況，表明您的懷孕對遺傳問題的風險增加。
這當然是一個討論，我們鼓勵你與你的醫生和你的伴侶。 有一件重要的事情要記住，這些測試被認為是篩查測試，意味著他們只能告訴你寶寶患遺傳問題的風險增加，而不一定是遺傳問題的確定存在。 您需要進行診斷測試，以獲得關於寶寶遺傳狀態的明確答案。
請注意，如果您肥胖或病態肥胖，測試不適合您的風險會增加，這意味著沒有結果。 這意味著如果你的體重超過250磅，這可能不是你最好的選擇。 如果您懷有雙胞胎或其他倍數，NIPT也可能有局限性。
你什麼時候做？
您可以在懷孕第九週開始使用NIPT測試。 理想情況下，這一討論將儘早在懷孕期間進行，包括您的第一次產前檢查 。 這個時間可以讓你有更多的時間來討論你篩選的選擇是基於你的醫療和家族史，還有機會利用孕早期篩查機會，比如用超聲波進行頸部折疊測試。
它是什麼屏幕？
這些篩查僅查找最常見的遺傳疾病。 請注意，由於有多個不同品牌的NIPT可用，因此每個人可能會在實驗室中尋找一個稍微不同的面板。 以下是最有可能包含在測試中的內容：
- 唐氏綜合症（21三體）
- 愛德華茲綜合徵（18三體）
- 帕托綜合徵（13三體）
還有一些NIPT會告訴你。
這可能包括你的寶寶的Rh狀態 ，你的寶寶的性別等。雖然這些可能會有所不同，這取決於你的醫生使用的測試。
它有多準確？
如果您要查看廣告和進行特定測試的個別實驗室，他們通常會提出非常高的準確率。 這對於大多數人來說是誤導性的，因為用於觀察準確性的測試是在遺傳問題較高的人群中完成的。 這意味著它可能不像普通的孕婦群體那樣可靠。 我們也無法告訴你，如果你有一個積極的篩查測試，你的寶寶真的有遺傳問題的可能性。
NIPT之後會發生什麼？
如果您有NIPT測試返回，表明您的寶寶可能有遺傳問題，您將接受諮詢。 這種諮詢通常需要與遺傳諮詢師詳細討論您的個人和病史，並解釋可以使用哪些其他檢測。 在妊娠早期，使用絨毛膜絨毛取樣（CVS），在妊娠14週後，您也可以進行羊膜穿刺術。
這些被認為是診斷測試而不是篩查測試。 這意味著他們實際上會提供診斷，而不是簡單地指出您的寶寶患有遺傳問題的風險。 這些測試更準確，但也有輕微的懷孕風險。 根據ACOG的資料，經驗豐富的供應商在這些測試後流產的風險為0.1％至0.3％。 這個風險與遺傳異常的診斷無關。
其他基因檢測
需要注意的是，NIPT不會篩查神經管缺陷，如脊柱裂或無腦畸形。 因此，仍應向父母提供妊娠中期的超聲和/或孕婦血清甲胎蛋白（MSAFP） 篩查 。 有些家長也可能會選擇跳過基因篩查測試，因為各種原因，寧願直接進入診斷測試。 與你的醫生或助產士談論你的偏好，你的病史和其他因素，包括如果你接受遺傳疾病診斷你會做什麼或不會做什麼，將幫助你談話並為你和你選擇正確的道路家庭。
選擇無遺傳測試
有些家庭也會決定跳過基因檢測，無論是篩查檢測還是診斷檢測。 你的醫生不應該試圖強迫你做出另一種選擇，但應該討論所有選擇的好處和風險。 ACOG，美國護士助產士學院（ACNM）和其他醫療機構都支持您拒絕基因篩查和測試的權利。
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