遺傳染色體核型分析 - 也被稱為染色體分析 - 是能夠揭示某些遺傳異常的檢測。 它可以用來確認或診斷遺傳疾病或疾病。 或者，測試可能揭示一對夫婦有患遺傳或染色體病症的孩子的風險。
例如，核型分析可能顯示男性伴侶患有克氏綜合徵，這是一種遺傳性疾病，直到男性不育時才會被診斷出來。
Klinefelter綜合徵男性在他們的DNA中有一個額外的X染色體（而不是只有XY他們是XXY），並且他們通常是不育的。
如果出現以下情況，你的醫生可能會推薦基因核型分析
- 你已經無法想像超過一年 。
- 你經歷過兩次或更多連續的流產。
- 你經歷了死胎誕生。
- 男性伴侶精液中無精子或精子數量極低。 （也稱為無精子症或嚴重少精症。）
- 女性伴侶被診斷為原發性卵巢功能障礙。 （也稱為POI，原發性卵巢功能不全或POF，卵巢早衰）。
在接受包括IUI或IVF在內的輔助生殖技術之前，可能需要進行遺傳性染色體核型分型。 對於那些考慮使用ICSI的IVF患者尤其如此，這會增加傳染男性不育症和一些遺傳疾病的風險。
測試如何完成
對於不孕夫婦，通常通過男性和女性伴侶抽血進行檢測。
血液樣本然後在實驗室中進行處理。
將血液樣本中的細胞放入特殊的容器中以促進它們的生長。 一旦細胞達到特定的生長階段，將細胞染色並在顯微鏡下研究。
實驗室技術人員評估細胞的大小和形狀。 他們還拍攝細胞的照片併計算細胞中染色體的數量。
專門的照片能夠評估染色體排列。
為什麼可以在生育治療前建議遺傳諮詢
遺傳測試可能會導致您的不孕或重複損失。 了解你為什麼不能懷孕，或者為什麼你一直流產，可能會幫助你的醫生推薦最佳治療方案 。
在生育治療前進行基因檢測的另一個原因是為了避免遺傳性出生缺陷傳給未來的孩子。
一些基因突變可能會導致不育，如果父母雙方都攜帶這種突變，他們可以將更多重要的遺傳疾病傳給他們的孩子。
例如， CFTR基因突變與某些男性不育症有關。 它也與一種嚴重的疾病囊性纖維化有關。
如果父親只有CFTR基因突變，就有可能將男性不育症傳給他的孩子。 如果父親和母親都是CFTR基因突變的攜帶者，那麼他們有1/4的機會患上囊性纖維化。
如果一對夫婦正在考慮使用ICSI接受IVF治療，遺傳疾病傳播的風險遠高於常規IVF或自然受孕的風險。
這是因為對於常規的IVF，精子被放置在帶有雞蛋的培養皿中，並且“最強”的精子獲勝。
使用IVF-ICSI，選擇一個精子並直接注入雞蛋。 在這種情況下，遺傳上“較弱”精子受精的機率要高得多。 這會增加遺傳問題的風險。
如果您有很高的遺傳風險，可以選擇
您的選擇將取決於您面臨的遺傳風險。
在某些情況下，對遺傳問題或風險的診斷可能...
- 確認或幫助做出特定的不孕症診斷
- 增加流產或死胎的風險
- 增加患有特定遺傳疾病的孩子的風險
- 增加將男性或女性不育症傳給你的孩子的風險
遺傳諮詢師應與您一起檢查結果。
一般來說，您的選擇可能包括以下任何一項：
將植入前基因診斷（PGD ） 添加 到IVF治療中。 通過PGD，發育中的胚胎將一個細胞移除以測試基因突變。 （去除這個細胞不會損害胚胎。）然後可以轉移最健康的胚胎。
那些遺傳缺陷 - 其中許多可能從來沒有倖存 - 被丟棄。
PGD可降低早期流產的風險，並可降低某些遺傳缺陷的風險。 但即使使用PGD，懷孕和小孩也不能保證100％的基因健康。 即使使用PGD，你仍然可能會流產。
有些人在道德或宗教上反對PGD測試。
選擇放棄IVF-ICSI 。 通常情況下，當雞蛋和精子放在一起時，只有最健康的精子能夠滲透和施肥卵子。 自然選擇消除了較弱的精子，這也可能是遺傳缺陷的精子。
通過ICSI IVF，精子直接注入雞蛋。 自然選擇不會發生。 這可能增加傳遞基因突變的風險。
您可能決定不承擔風險並避免IVF-ICSI。 相反，你可能......
- 嘗試定期試管嬰兒（即使它可能對你而言成功率較低）
- 停止治療
- 選擇一個精子或胚胎捐贈者
繼續治療 ，無視將遺傳病或男性不育症傳染給孩子的風險增加。
冒著傳遞疾病的風險並不是你的保證。
與遺傳諮詢師交談，以便您做出明智的決定。
選擇使用精子供體，卵子供體或胚胎供體。 當然，即使捐贈配子也可能帶有遺傳缺陷。 捐助者通常會被篩選，但沒有選擇是無風險的。
如果您選擇的是卵子或精子捐獻者，捐獻者進行遺傳性疾病檢測非常重要，因為您有遺傳疾病的風險。
追求收養或無童年的生活。 在收到基因檢測結果後，一些夫婦決定採用。 其他人則決定停止試圖生孩子並過著無生命的生活。
與遺傳諮詢的情感考慮
接受基因核型分析的結果可能是情緒化和困難的。
有時候，結果可以幫助你選擇治療方法。 其他時候，信息並沒有太多可以做的事情。 這可能會導致情緒困擾，沒有任何真正的原因。
你的宗教信仰也可能限制遺傳諮詢對你有多大幫助。
了解遺傳諮詢會給你什麼樣的信息，以及在你通過測試之前你是否可以採取行動很重要。
在您同意測試之前，要求與遺傳諮詢師交談。 他們可以解釋測試的優缺點，並幫助您決定測試對您和您的合作夥伴是否有意義。
此外，請確保有一位遺傳諮詢師可以討論任何結果。
資料來源：
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